自闭症是怎么来的？
自闭症首次被临床描述是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报告了11患者，并命名为“早期婴儿孤独症”。当时他对这类患者的特征描述如下:严重缺乏与他人的情感接触；怪异、重复的仪式行为；沉默或明显的语言异常；高水平的视觉空间技能或机械记忆能力与其他方面的学习困难形成对比；聪明，警觉，有吸引力的外表。起初，Kanner报道的这类患者被视为儿童期精神分裂症的一个亚型，并未受到重视。在20世纪40年代和60年代，一些人描述了类似于Kanner报道的病例，并给它们起了各种各样的名字。当时国际和美国的精神病学分类和诊断标准将此类患者归为“儿童精神分裂症样反应”。至于自闭症的病因，一般认为是父母不恰当的教养方式导致了自闭症的发生。坎纳将自闭症儿童的父母描述为一群受过高等教育、有事业心但冷漠的人，这在当时似乎没有多少异议。上世纪六七十年代，鲁特的研究指出，如果认为自闭症的行为是由出生到幼儿期的发育障碍引起的，那么这种行为就更加合理。因此，自闭症逐渐被认为是一种与父母养育方式无关的身体发育障碍。在此期间，Lotter公布了新的自闭症诊断标准，强调以社会交往、言语交流和重复性活动为基本标准，摒弃了Kanner诊断标准中的“特殊技能和吸引人的外表”这两项。之后，在Lotter标准的基础上，进行了广泛的流行病学调查。目前普遍认为“自闭症发病率为4 ~ 5/万”是当时最重要的研究成果。20世纪80年代，对自闭症的研究进入了一个新的阶段。人们开始抛弃所谓的“养育不当”假说，从生物学领域探索自闭症的成因，在临床症状的认定和临床诊断上，将自闭症与精神分裂症完全分开。科尔文的研究表明，自闭症与成人精神障碍，尤其是成人精神分裂症无关。1980出版的DSM-ⅲ第一次将儿童孤独症视为一种广义的发育障碍。后来随着对自闭症研究的深入，逐渐认识到自闭症是由某种遗传因素引起的，受多种环境因素刺激的弥漫性中枢神经系统发育障碍。在这种认识的基础上，从分子遗传到神经免疫、功能成像、神经解剖学、神经化学等方面开展了许多研究，人们试图从这些研究中寻找自闭症的病因。但到目前为止，还没有一个假说能从根本上完美地解释自闭症的成因。
虽然自闭症的病因并不完全清楚，但目前的研究表明，一些危险因素可能与自闭症的发病有关。自闭症的危险因素可以概括为:遗传、感染和免疫、孕期物理化学因素刺激。
遗传因素
双胞胎研究表明，同卵双胞胎的自闭症患病率高达665，438+0% ~ 90%，而异卵双胞胎没有明显的自闭症患病率。兄弟姐妹间的再发病率估计在4.5%左右。这些现象表明自闭症有遗传倾向。研究表明，一些染色体异常可能会导致自闭症。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q和XP。一些性染色体异常也可以显示自闭症。如47，XYY和45，X/46，XY嵌合体等。有四种常见的染色体疾病表现出自闭症症状:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q二倍体和苯丙酮尿症。每年都有关于自闭症候选基因的新报道。近年来新报道的自闭症候选基因有clock、PRKCBl、CNTN4、CNTCAP2、免疫基因、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC和Pax6。另一项研究报道汉族孤独症患者NRP2基因存在遗传多态性。众多候选基因提示自闭症是一种多基因遗传病，即自闭症可能是在一定遗传倾向下由环境致病因素诱发的疾病。
感染和免疫因素
早在20世纪70年代末，人们就发现孕妇感染病毒后，其后代更容易患自闭症。后来又有几项研究提出，孕期感染和自闭症可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫。目前推测这些病原体产生的抗体从胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰神经系统的正常发育，导致自闭症的发生。
怀孕期间的物理和化学因素刺激
如果孕妇在妊娠早期有服用沙利度胺和丙戊酸钠抗癫痫药物及饮酒史，其后代患自闭症的概率会增加。根据这些研究，对怀孕12.5 d的大鼠一次性腹腔注射大剂量丙戊酸钠，其后代表现出类似自闭症的行为。另有研究发现，怀孕期间暴露在反复的冷冻刺激下，也会增加后代患自闭症的几率；孕鼠反复冷冻刺激，其后代也表现出自闭症的行为特征。
临床表现
该病通常在36个月内开始发病，主要表现为三个核心症状，即:社交障碍、交往障碍、兴趣狭窄和行为刻板重复。
社交障碍
患有这种疾病的孩子在社交方面有质的缺陷。在婴儿期，孩子回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，不期待被抱起，或者被抱起时拘谨，不愿意与人亲近。在幼儿期，儿童仍然回避目光接触，经常不回应呼叫，对父母没有依恋感，缺乏与同龄儿童互动或玩耍的兴趣，不以适当的方式与同龄儿童互动，不与同龄儿童建立伙伴关系，不与他人分享快乐，在不开心或受到伤害时不从他人那里寻求安慰。学龄后，随着年龄的增长和病情的好转，孩子对父母、同胞可能会变得友好、亲热，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然有些孩子愿意与人交流，但他们的交流方式仍然存在问题。他们缺乏对社会习俗的理解，缺乏对他人情绪的反应，无法根据社交场合调整自己的行为。孩子成年后还缺乏交往和社交的兴趣，还不能确立恋爱关系和结婚。
交流障碍
1.患有这种疾病的儿童经常哭或尖叫来表达他们的不适或需要。大一点的孩子可能会握着大人的手对着他想要的东西，缺乏相应的面部表情，表情往往显得冷漠，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。2.言语交流障碍该病患儿言语交流存在明显障碍，包括:①语言理解能力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发达，部分儿童在2-3岁前已有表达性言语，但逐渐减少甚至完全消失；③言语形式和内容异常:儿童常模仿言语，刻板重复言语，语法结构和人称代词出现错误，语调、语速、节奏、重音异常。④言语能力受损:有的孩子虽然会背儿歌、广告，但很少用文字交流，不会提起话题、维持话题或只用刻板重复的短语说话，纠结于同一个话题。
行为方式
狭隘和刻板的行为。这种病的孩子对一般孩子喜欢的玩具和游戏不感兴趣，而对平时不怎么当玩具用的东西特别感兴趣，比如轮子、瓶盖等圆形、可旋转的东西。有些孩子还对塑料瓶、木棍等无生命物体有依恋行为。孩子的行为往往非常刻板，如:用同样的方式做事或玩玩具，要求物品放在固定的位置，按同样的路线出门，长时间只吃几种食物等。经常出现刻板的重复动作和奇怪的行为，如重复跳跃、用手盯着眼前、拍打或踮脚走路等。
其他症状
大约3/4患有这种疾病的儿童有智力障碍。大约1/3-1/4的孩子有癫痫。有些孩子在智力低下的同时，还可能具有“自闭症能力”，如在音乐、计算、日期计算、机械记忆、背诵等方面表现超常，被称为“白痴学者”。
诊断和鉴别诊断
诊断
应结合病史、躯体和神经系统检查、精神检查和辅助检查结果作出诊断。诊断要点包括:①36个月内发病；②社会交往障碍，沟通障碍，兴趣狭窄，行为刻板重复是主要表现；③排除Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如果儿童在36个月后开始患有该疾病或没有所有核心症状，则诊断为非典型自闭症。DSM-IV自闭症的诊断标准介绍如下:自闭症的诊断标准包括A、B、C..a、以下三项中(第* * *项12)、(2)、(3)，至少要满足六项，其中第(1)项中两项，第(2)、(3)项中至少65438+。(1)社会交往受到质的损害，具体表现为:a .非言语性交的应用明显受损，如目光接触、面部表情、身体姿势、手势等。b .不能和同龄人交往。c .不能分享快乐、利益、成就等。和别人自发的(比如不能带或者给别人看自己感兴趣的东西)。d .不能在社交和情感上与人互动。(2)交流能力有质的损伤，表现为:a .言语发育完全发育或延迟，没有试图通过其他方式(如手势或模仿)进行补偿。b .有一定说话能力的人，在提出话题和维持对话的能力上也有明显的损伤。c .使用刻板或重复的语言或你能自由理解的特殊语言。d .缺乏自发的假装游戏或模仿与其年龄相对应的日常生活的游戏。(3)行为、兴趣或活动的形式有限、重复或僵化:a .存在一种或多种固定、重复、有限的兴趣，其程度和内容异常且不易改变。b .顽固地遵循一种特殊的、无意义的常规或仪式。c .刻板重复的姿势行为，如手指拍打或扭动，复杂的全身动作等。d .长期持续地只关注事物的局部。b 3岁前，以下三个方面至少有一个方面发育迟缓或功能异常:(1)社会交往。(2)用于社交的词语。(3)象征性或想象性的游戏。c .上述症状不能用Rett障碍或儿童期解体障碍(婴儿痴呆)来解释。
鉴别诊断
1.Rett综合征只在女孩中发现，通常在7-24个月开始。发病前，发育正常。发病后，头部发育减慢，获得的言语能力和社会交往能力迅速丧失，获得的手部有目的运动技能也丧失，出现手部僵硬动作(类似洗手的动作或手指僵硬扭动)。并常伴有呼吸过度、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧弯、癫痫发作。病程进展快，预后差。2.儿童期崩解性精神障碍(Heller综合征)这种障碍大多始于2-3岁，发病前其发展完全正常。发病后其智力迅速下降，其他后天能力(包括言语能力、社交能力、自理能力等。)也迅速衰落甚至失去。3.阿斯伯格综合症，又称儿童分裂样精神病，有一些类似于儿童孤独症的特征，多见于男孩。一般到学龄7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、兴趣和行为模式僵化重复。没有明显的言语和智力障碍。4.表达性或接受性语言障碍。这类儿童主要表现为语言表达或理解能力受损，智力正常或接近正常(智商≥70)，非语言交际能力良好，社交无质的缺陷，兴趣狭窄，行为刻板重复。5.儿童精神分裂症这种病主要始于青春期前和青春期，发病前发育正常。精神分裂症发病后，幻觉、思维障碍、情感淡漠或不和谐、意志活动不足、行为怪异等症状逐渐出现，有助于鉴别。6.患有这种障碍的智障儿童在社会交往方面没有质的缺陷，虽然言语水平不足，但与智力水平一致，没有明显的狭隘兴趣和刻板重复行为。然而，如果孩子既有自闭症的典型症状，又有精神发育迟滞，那么两种诊断都应该做出。