什么是儿童孤独症的诊断、治疗和康复指南?
一.概述
(一)概念
儿童自闭症又称儿童孤独症,是一种始于3岁前,以社会交往障碍、交往障碍和局限、刻板和重复行为为特征的精神发育障碍。这是一系列发育障碍中最典型的疾病。
广泛性发育障碍包括儿童孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、儿童解体、非典型孤独症和其他特定的广泛性发育障碍。目前有一种倾向,将儿童孤独症、阿斯伯格综合征和非典型孤独症统称为孤独感谱系障碍,其诊断、治疗和康复的原则基本相同。
⑵流行病学
儿童自闭症是一种越来越常见的精神发育障碍。第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾儿童(含多胎)占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.10000,其中自闭症所致精神残疾儿童占36.9%,约为465438。儿童孤独症多见于男孩,其患病率与种族、地域、文化、社会经济发展水平无关。
(三)病因
儿童孤独症是由多种因素引起的具有生物学基础的心理发育障碍,是在特定环境因素作用下,发生于具有遗传易感性的个体的疾病。
遗传因素是儿童自闭症的主要原因。环境因素,尤其是胎儿大脑发育的关键时期,也是发病的原因。
二、临床表现
(1)发病年龄
儿童孤独症始于3岁前,出生后约2/3逐渐开始发展,正常发育1-2年后约1/3开始发展。
(2)临床表现
儿童自闭症的症状比较复杂,但主要表现在以下三个核心症状。
1.社交障碍
自闭症儿童在社会交往方面存在质的缺陷。他们不同程度地缺乏与他人交流的兴趣,也缺乏正常的交流方法和技巧。具体表现因年龄和病情轻重而异,尤其是与同龄儿童的交流障碍。
(1)在婴儿期,孩子回避目光接触,对别人的呼唤和逗弄缺乏兴趣和反应,不期待被抱起,或者被抱起时动作僵硬不愿意靠近别人,缺少笑容,不观察和模仿别人简单的动作。
(2)幼儿期:儿童仍然回避目光接触,经常忽视,对主要照顾者往往没有依恋感,对陌生人缺乏应有的恐惧,缺乏与同龄儿童互动和玩耍的兴趣,沟通方式和技巧也存在问题。孩子不会通过眼神和声音去吸引别人对自己所指的东西的注意,不会和别人分享快乐,不会寻求安慰,不会对别人身体上的不适或不开心表示安慰和关心,往往不会玩需要想象力和角色扮演的游戏。
(3)学龄期:随着年龄的增长和病情的好转,孩子对父母、同胞可能会变得友好、亲热,但仍不同程度地缺乏主动与他人交流的兴趣和行为。虽然有些孩子愿意与人交流,但在交流方式和技巧上还是存在问题。他们往往自娱自乐,我行我素,我行我素,不懂,很难学习和遵循一般的社会规则。
(4)成人:患者仍然缺乏社交的兴趣和技巧。虽然有些患者渴望交朋友,可能对异性感兴趣,但由于缺乏对社交场合的恰当理解,缺乏对他人兴趣和情绪的恰当反应,难以理解幽默和隐喻,因此很难建立友谊、爱情和婚姻关系。
2.沟通障碍
自闭症儿童在言语交流和非言语交流方面都有障碍。其中以言语交流障碍最为突出,通常是孩子就诊的主要原因。
(1)言语交流障碍
①言语迟缓或缺失:孩子经常说话晚,会说话后言语进展缓慢。晚发的孩子,言语发育阶段可能相对正常,但发病后,言语逐渐减少,甚至完全消失。有些孩子对生活无言以对。
②言语理解能力受损:儿童言语理解能力不同程度受损,轻症患者大多无法理解幽默、成语、比喻等。
③言语形式和内容异常:对于有言语的儿童,言语形式和内容往往明显异常。孩子往往会立即模仿话语,即重复别人刚刚说过的话;延期模仿的发言,即重复之前听过的话或广告;刻板重复就是重复一些单词,讲一件事或者问一个问题。
儿童可能会使用特殊的、固定的言语形式与他人交流,有答非所问、句子之间缺乏联系、语法结构错误、人称代词不清等表现。
④语调、语速、节奏、重音等异常。:孩子的语调往往比较平淡,缺乏抑扬顿挫,无法利用语调和声调的变化来辅助交流,往往存在语速和节奏的问题。
⑤言语能力受损:儿童的言语组织和言语能力明显受损。孩子的主动言语很少,大多不会用学过的词语表达自己的愿望或描述事件。他们不主动提出或维持话题,或只靠自己感兴趣的刻板话语交流,重复讲述同一件事或纠结于同一个话题。有些孩子会用特定的自创短语来表达固定的意思。
(2)非语言交流障碍
自闭症儿童经常会牵着别人的手,伸手去拿自己想要的东西,但很少有其他用于交流和沟通的表情、动作和姿势。他们大多不会通过点头、摇头、手势和动作来表达自己的想法,在与人交往时表情往往缺乏变化。
3.狭隘的兴趣和刻板重复的行为。
自闭症儿童倾向于用刻板、刻板的方式来应对日常生活。具体表现如下:
(1)兴趣范围窄:孩子兴趣不大,感兴趣的东西往往不一样。
孩子通常对玩具、动画片等正常孩子感兴趣的东西不感兴趣,而痴迷于看电视广告、天气预报、旋转物体、排列物体或听一段音乐、一个单调重复的声音等。有些孩子可以专注于单词、数字、日期、时间表计算、地图、绘画、乐器等。,并能表现出独特的能力。
(2)行为的刻板印象和重复:儿童常常坚持用同样的方式做事,拒绝日常生活的规律或环境的变化。如果日常生活的常规或环境发生变化,孩子就会烦躁不安。孩子会以同样的方式反复玩玩具,反复画一幅画或写几个字,坚持固定的路线,把东西放在固定的位置,拒绝换衣服或只吃几种食物。
(3)对无生命物体的特殊依恋:儿童通常对人或动物缺乏兴趣,但可能对一些无生命物体有强烈的依恋,如瓶子、盒子、绳子等。,可能会让孩子爱不释手,随时携带。如果被抢走了,会烦躁,会哭,会焦虑。
(4)刻板重复的怪异行为:儿童常出现刻板重复、怪异的动作,如反复跳跃、拍手、拍打、用手盯着眼前、踮脚走路等。
也有可能对物体的一些非主要的、非功能性的特征(气味、质地)有特殊的兴趣和行为,比如反复闻物体或触摸光滑的表面。
4.其他表演
除上述核心症状外,自闭症儿童还常出现自笑、情绪不稳定、冲动发作、自伤等行为。认知发展不平衡,音乐、机械记忆(尤其是单词记忆)、计算能力相对较好,甚至超常。大多数儿童在8岁前有睡眠障碍,其中约75%伴有智力低下,64%有注意力障碍,36% ~ 48%有多动,6.5% ~ 8.1%有抽动秽语综合征,4% ~ 42%有癫痫,2.9%。
以上症状及伴随疾病使孩子的病情复杂化,增加了诊断的难度,需要更多的治疗和干预措施。
三、诊断和鉴别诊断
(1)诊断
儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估等辅助检查,根据诊断标准进行诊断。
1.询问病史
首先要详细了解孩子的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力的发展。然后询问欠发达地区和让父母感到异常的行为,注意异常行为的年龄、持续时间、频率和对日常生活的影响。同时也要收集孕产史、家族史、既往史、病史等信息。咨询要点如下。
(1)目前孩子的主要问题是什么?什么时候开始?
(2)言语发育史:你什么时候对叫他/她的名字有反应?你是从什么时候开始学习语言的,比如“爸爸”“妈妈”的发音?什么时候能看懂简单的指令?我什么时候能说短语?什么时候可以说一句话?言语功能有没有退步?有没有语音语调异常?
(3)言语沟通能力:你会回答别人提出的问题吗?你会主动和别人交流吗?沟通有困难吗?你会自言自语,反复模仿单词吗?
是否有喋喋不休等无意义的发音?
(4)非语言沟通能力:你会用手势和姿势表达你的需求吗?
你什么时候会用手指指着物体和图片?有没有用非语言交流代替语言交流的趋势?面部表情是否和同龄孩子一样丰富?
(5)社会交往能力:什么时候能区分亲人和陌生人?你是什么时候开始害怕陌生人的?
你依恋你的主要受抚养人吗?你什么时候会用手指点东西引起别人的注意?你响应号召了吗?你会避免与人目光接触吗?可以玩过家家之类的游戏吗?能不能和其他小朋友一起玩,怎么玩?你会安慰别人还是主动寻求别人的帮助?
(6)认知能力:认知能力有没有退步?你有超能力吗?自理能力怎么样?自理能力有没有退步?
(7)兴趣行为:什么是游戏能力?是否适龄?你有什么特别的兴趣或怪癖吗?是活动太多还是太少?你会重复奇怪的手部动作或身体动作吗?你反复旋转物体吗?你对某样东西有特别的依恋吗?
(8)锻炼能力:什么时候可以抬头、独坐、攀爬、行走?运动协调能力怎么样?运动技能是否有退化或共济失调?
(9)家族史:是否有父母或其他亲属性格古怪、冷漠、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社交障碍或言语发育障碍?
有精神病史吗?
(10)其他:家庭养育环境如何?你有过什么重大的心理创伤或惊吓吗?你上学还是幼儿园?在学校适应的怎么样?你有过严重的身体疾病吗?你是否曾因身体疾病而营养不良、住院或与亲人分离?
你癫痫发作过吗?你使用任何特殊的药物吗?是偏食吗?你睡得怎么样?
2.精神检查
以观察法为主,有言语能力的孩子要结合交谈。检查点如下:
(1)孩子对陌生的环境、陌生人、父母离开的反应?
(2)儿童言语理解和表达的发展水平与年龄是否相称?有没有刻板重复,即时或延期模仿言语,自我刺激言语?能不能围绕一个话题,按照说明说?
(3)孩子是否避免与他人进行眼神交流?你是用手势、点头还是其他手势、姿势、面部表情来交流?
(4)孩子有同理心吗?如果家长或考官假装受伤痛苦,孩子有什么反应?有什么反应?
(5)孩子对玩具和周围的物体感兴趣吗?玩具是如何使用的,它们的游戏能力如何?
孩子是否有僵硬动作、强迫行为、仪式行为、自伤行为?
(7)孩子的智力发展水平是否与年龄相当?有没有比较好的或者特别的能力?
3.身体检查
主要是关于身体发育情况,如头围、五官、身高、体重、先天畸形、视听无障碍、神经系统阳性体征等。
4.心理评估
(1)普通筛查量表
①自闭症行为量表(ABC):共57个条目,每个条目有四级评分。总分31表示疑似自闭症样症状,总分62表示自闭症样症状,适合8个月至28岁人群。
② Creutzfeldt-Jakob自闭症行为量表(CABS):14个条目,每个条目分两三个等级。二级分总分不低于7或者三级分总分不低于14,提示有可疑自闭症问题。该量表针对2 ~ 15岁人群,适用于儿童保健门诊、幼儿园、学校的儿童快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时,应转诊至专业机构进行进一步诊断。
(2)常用诊断量表
儿童孤独症评定量表(CARS)是一种常用的诊断工具。量表共有15个条目,每个条目有四个等级。总分低于30为非自闭症,总分30-36为轻中度自闭症,总分不低于36为重度自闭症。
该秤适合两岁以上的人使用。
此外,自闭症诊断观察量表(ADOS-G)和自闭症诊断访谈量表(ADI- R)是目前国外广泛使用的诊断量表,但在国内尚未正式出台和修订。
使用筛查量表时,要充分考虑可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评价结果仅作为儿童孤独症诊断的参考,不能代替临床医生基于综合病史和精神检查所作出的诊断。
(3)发展评估和智力测验量表
可用于发展评估的量表包括丹佛发展筛查测验(DDST)、盖瑟发展诊断量表(GDDS)、波特早期发展检查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有儿童韦克斯勒智力量表(WISC)、学龄前儿童韦克斯勒智力量表(WPPSI)、斯坦福-比奈智力量表、皮博迪图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。
5.辅助检查
实验室检查可根据临床表现选择,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振成像)、遗传学检查(如核型分析、脆性X染色体检查)、代谢性疾病筛查等。
(2)诊断标准
参考ICD儿童孤独症诊断标准-10。
3岁前出现异常发育或损害,至少在下列领域之一:
(1)人际交往所需的感觉或表达语言。
(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展。
(3)功能性或象征性游戏。
具有以下(1)(2)(3)项下的至少六个症状,以及(1)项下的至少两个症状和(2)(3)项下的至少一个症状:
(1)在接下来的至少两代中显示出社会交流能力的实质性异常:
①目光对视、面部表情、姿势和手势不能恰当地应用于调节社交。
(2)(尽管有充足的机会)不能发展适合他们智力年龄的同伴关系来分享兴趣、活动和情感。
(3)缺乏社交情绪的相互沟通,表现为对他人情绪的反应有偏差或有缺陷,或不能根据社交场合调整自己的行为,或整合社交、情绪和交际行为的能力较弱。
(4)不能自发地寻求与他人分享快乐、兴趣或成就(如不向他人展示、表达或指出你对什么感兴趣)。
(二)沟通能力实质性异常,表现在以下至少一个方面:
①口语发展迟缓或缺乏,没有尝试用手势或模仿来补偿交流(以前常常没有牙牙学语的交流)。
(2)在对方对对话有回应的情况下,主动与人交谈或让对话继续下去(任何语言技能水平都可能发生)相对不可能。
(3)刻板重复地使用语言,或者创造性地使用一些词语。
(4)缺乏自发的模仿游戏,或者(在早年)无法开展社会性的模仿游戏。
(3)有限的、重复的、僵化的兴趣、活动和行为模式,表现在以下至少一个方面:
①专注于一个或多个刚性的、有限的兴趣,且兴趣内容异常或儿童对其关注异常,或虽然儿童关注的内容或形式不异常,但其关注的强度和局限性仍异常。
②明显固定在特殊而无用的常规或仪式上。
③僵硬、重复的怪异动作,如拍打、搓手或手指,或涉及全身的复杂动作。
(4)迷恋一个物体或玩具某一部分的非功能性(如气味、质地或噪音或振动)。
临床表现不能归因于下列情况:
其他类型的广泛性发育障碍;特定感觉语言发育障碍和继发性社交情绪问题;反应性依恋障碍或去抑制性依恋障碍;精神发育迟滞伴情绪/行为障碍;儿童和青少年的精神分裂症和Rett综合征。
(3)鉴别诊断
儿童孤独症需要与其他亚型的广泛性发育障碍和其他常见的儿童精神神经疾病相鉴别。
1.阿斯伯格综合症
阿斯伯格综合征表现为社交障碍和兴趣,活动受限,刻板重复,言语和智力发育正常或基本正常。与自闭症儿童相比,阿斯伯格综合征儿童的特点是缺乏社交能力,言语交流往往围绕感兴趣的话题并过度书写,他们可能对某些学科或知识有浓厚的兴趣,动作笨拙,运动技能落后。
2.非典型自闭症
当发病年龄超过3岁,或临床表现中同时出现三种核心症状,且只出现其中两种时,诊断为非典型自闭症。非典型自闭症可见于极重度精神发育迟滞的儿童,智商正常或接近正常的儿童,也可见于学龄时某些症状改善或消失,不再完全符合儿童自闭症诊断的自闭症儿童。
3.雷特综合征
Rett综合征几乎只在女孩身上发现,孩子早期发育正常。他们在6 ~ 24个月时开始发病,表现为言语、智力和交流能力的明显退化,以及手运动功能和其他神经系统症状的丧失。以下几点在鉴别诊断中起重要作用:①孩子不主动交流,不回应别人的呼唤,但能保持一种社交微笑,即微笑、凝视他人;(2)手部动作僵硬,是这种障碍的特征性表现,可表现为“洗手”、“搓手”等手部动作僵硬;③随着病情的发展,患儿的手抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济失调。
4.儿童期解体障碍
也被称为海勒综合征,婴儿痴呆症。孩子两岁前发育完全正常,发病后技能迅速丧失,出现类似儿童自闭症的交流沟通障碍和刻板重复行为。很难将这种障碍与正常发育一段时间后发展的儿童孤独症区分开来。主要区别点是海勒综合征患儿现有的所有技能在发病后都完全退化和丧失,而且很难恢复。
5.言语和语言发展障碍
这种障碍主要表现在言语理解或表达能力明显低于应有水平。孩子在非语言交流方面没有明显障碍,社交能力好,兴趣狭窄,行为刻板重复。
6.智力迟钝
精神发育迟滞儿童的主要表现是智力低下,社会适应能力差,但仍保留了与其智力相当的交往能力,没有自闭症特征的社会交往和言语交往损害。同时,他们兴趣狭窄,行为刻板重复,不如自闭症,儿童突出。
7.儿童和青少年精神分裂症
儿童青少年精神分裂症多发生在青春期,极少数发生在学龄前。没有3岁前发病的报道,与儿童期自闭症不同。
这种疾病的一些临床表现与儿童孤独症相似,如性格孤僻、对自己笑、冷漠等。,还有幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。患有这种疾病的儿童可能言语减少,甚至变得沉默,但他们的言语功能并未受到实质性损害。随着病情的缓解,他们的言语功能可以逐渐恢复。儿童青少年精神分裂症药物治疗的疗效明显好于自闭症儿童,部分儿童经药物治疗后可达到完全康复的水平。
8.注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是多动、注意缺陷和冲动行为,但其智力正常。自闭症儿童,尤其是智力正常的儿童,往往会出现注意力不集中、多动等行为,容易与注意缺陷多动障碍儿童相混淆。鉴定的重点是注意缺陷多动障碍的孩子没有社会交往能力的损害,行为刻板,兴趣狭窄。
9.其他人
必须与儿童期自闭症相鉴别的疾病包括严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症。
第四,干预治疗
儿童孤独症的治疗以教育干预为主,药物治疗为辅。由于自闭症儿童存在多种发育障碍和异常情绪行为,应根据儿童的具体情况采取教育干预、行为矫正、药物治疗等综合干预措施。
教育干预
教育干预的目的是改善核心症状,促进智力发育,培养生活自理和独立生活的能力,降低残疾程度,提高生活质量,努力使部分儿童成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
1.干预原则
(1)早期和长期治疗:应进行早期诊断、早期干预和长期治疗,并重视日常治疗。
对于可疑的孩子,也要及时进行教育干预。
(2)科学系统:应采用明确有效的方法对儿童进行系统的教育和干预,包括针对自闭症核心症状的干预训练,以及促进儿童体格发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智力、促进自理能力和社会适应能力等方面的训练。
(3)个体训练:根据自闭症儿童的症状、智力、行为等问题,在评估的基础上进行有计划的个体训练。对于重度自闭症儿童,早期训练的师生比应该是1: 1。团体训练也要根据孩子的发育水平和行为特征进行分组。
(4)家庭参与:给予孩子家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度,帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境、社会支持都会影响孩子的预后。家长要接受事实,妥善处理孩子教育干预与生活工作的关系。
2.干预方法
(1)行为分析疗法
原则与目的:ABA采用行为主义原则,主要采用正向强化、负向强化、分化强化、消退、分化训练、概括训练、惩罚等方式来纠正自闭症儿童的各种异常行为,促进其能力的发展。
经典ABA的核心是行为回合训练(DTT ),其特点是具体、实用。主要步骤包括训练者给出指令,孩子的反应,训练者的反应和停顿,目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合了其他技术,强调情感和人际发展,根据不同的目标采取不同的步骤和方法。
当它用于促进自闭症儿童的能力发展和帮助儿童学习新技能时,它主要采取以下步骤:
①评估孩子的行为和能力,分析目标行为。(2)分解任务逐步强化训练,在一定时间内只训练某个分解的任务。
③孩子每完成一个分解任务,都必须得到奖励(正强化)。奖励主要是食物、玩具、口头和肢体动作,奖励行为随着孩子的进步逐渐退去。(4)运用提示和淡出的技巧,根据孩子的能力给予不同程度的提示或帮助,随着孩子对所学知识的熟练程度逐渐减少提示和帮助。⑤两次任务训练之间必须有短暂的休息。
(2)自闭症和相关障碍儿童治疗和教育课程
原则和目的:自闭症儿童虽然有广泛的发育障碍,但在视力上有一定的优势。要充分利用儿童的视觉优势来安排教育环境和训练程序,提高儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从,全面改善儿童在语言、交流、感官知觉和运动方面的缺陷。
步骤:①根据不同的训练内容布置训练场地,强调视觉提示,即训练场地特别布置,玩具等物品特别摆放。(2)建立训练计划表,注意训练程序。③确定训练内容,包括幼儿的模仿、粗细动作、感知、认知、手眼协调、语言理解和表达、自理、社交和情绪。
④在教学方法上,要求充分利用语言、体态、提示、标签、图表、文字等方法,提高幼儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理等行为矫正技术,帮助孩子克服异常行为,增加良好行为。本课程适用于医院、康复训练机构和家庭。
(3)人际关系发展干预
RDI是人际关系训练的代表。其他方法包括地板时间,图片交换系统,共同注意训练。
原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童自闭症的核心缺陷。共同注意缺陷是指儿童从婴儿期就不能形成与正常婴儿同时注意某件事物的能力。心理理论缺陷主要是指儿童缺乏推测他人心理的能力,表现为缺乏眼神交流、无法形成共同注意、无法辨别他人面部表情等。因此,孩子没有社会参照能力,无法与他人分享感受和经历,无法与亲友建立感情和友谊。RDI可以通过人际交往训练,提高儿童的共同注意能力,加深对他人心理的理解,提高儿童的人际交往能力。
步骤:①评估和确定儿童人际关系的发展水平。②根据评估结果,按照正常儿童人际关系发展的规律和顺序,逐步开展凝视-社会参照-互动-协调-分享情感经验-享受友谊等能力训练。③开展循序渐进、多样化的训练游戏活动。活动多由家长或培训老师主导,包括各种互动游戏,如眼神交流、表情辨别、捉迷藏、“两人三条腿”,